Trăsătură
Bifid uvula
Uvula separated into two parts most easily seen at the tip.
Rezumat
- Denumit și
- Bifid palatine uvula, Cleft of uvula, Cleft uvula, Forked uvula, Split uvula, Uvula bifida
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Bifid uvula, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu174 de gene asociate cu Bifid uvula
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bifid uvula. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HYAL1hyaluronidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBBubiquitin B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| EDN1endothelin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 134 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXI3forkhead box I3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL11myosin light chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni