Trăsătură
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Rezumat
- Denumit și
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu64 de gene asociate cu Split hand
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Split hand. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 24 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT10BWnt family member 10B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| NEFLneurofilament light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni