Trăsătură
Cavity within brain
Denumire clinică: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Cavity within brain, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu32 de gene asociate cu Cavity within brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cavity within brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni