Trăsătură

Cleft hand

Denumire clinică: Ectrodactyly

A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.

HPO HP:0100257

Denumit și: Lobster claw hand
Sistem corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ectrodactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Cleft hand și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

15 de gene asociate cu Cleft hand

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cleft hand. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
CDH3cadherin 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
TP63tumor protein p63	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
WNT7AWnt family member 7A	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
PORCNporcupine O-acyltransferase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HMGA2high mobility group AT-hook 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IGF2insulin like growth factor 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PLAG1PLAG1 zinc finger	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
WLSWnt ligand secretion mediator	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DLX5distal-less homeobox 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal shape of limb bone

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.