Trăsătură
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Rezumat
- Denumit și
- Atretic transverse aortic arch
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Interrupted aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu22 de gene asociate cu Interrupted aortic arch
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Interrupted aortic arch. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni