Trăsătură
Proboscis
A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Proboscis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu21 de gene asociate cu Proboscis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Proboscis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni