Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Rezumat
- Denumit și
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Limb undergrowthHP:0009826
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu63 de gene asociate cu Limb undergrowth
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Limb undergrowth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 23 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni