Trăsătură
Ambiguous external genitalia
Denumire clinică: Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
Rezumat
- Denumit și
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ambiguous external genitalia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu121 de gene asociate cu Ambiguous external genitalia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ambiguous external genitalia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSPYL1TSPY like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARandrogen receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 81 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSH4mutS homolog 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RSPO1R-spondin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni