Trăsătură
Abnormal collarbone
Denumire clinică: Abnormal clavicle morphology
Any abnormality of the clavicles (collar bones).
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal collarbone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu32 de gene asociate cu Abnormal collarbone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal collarbone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Hook-shaped collarbone16 de gene
- Long collarbone15 de gene
- Broad collarbone11 de gene
- Straight collarbone8 de gene
- Thin collarbone5 de gene
- Absent/small collarbone4 de gene
- Progressive clavicular acroosteolysis3 de gene
- Clavicular pseudarthrosis2 de gene
- Increased bone density in collarbone2 de gene
- Medial widening of clavicle1 genă
- Thickened cortex of the clavicle1 genă
- Wavy collarbone1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni