Trăsătură

Short big toe

Denumire clinică: Short hallux

Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.

HPO HP:0010109

Denumit și: Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
Sistem corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/short-hallux.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Short big toe și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

34 de gene asociate cu Short big toe

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short big toe. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
HOXA13homeobox A13	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ACVR1activin A receptor type 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
FLNAfilamin A	Foarte des (80–99%)	În 4 de afecțiuni
GDF5growth differentiation factor 5	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
GPC4glypican 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CHST11carbohydrate sulfotransferase 11	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CPLX1complexin 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CTBP1C-terminal binding protein 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
NELFAnegative elongation factor complex member A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ROBO1roundabout guidance receptor 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SALL4spalt like transcription factor 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GJA1gap junction protein alpha 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BMP2bone morphogenetic protein 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MGPmatrix Gla protein	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NOGnoggin	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Hypoplastic phalanges of the hallux

Trăsături mai generale

Absent/small big toe Short toe

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.