Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Abnormality of the eyelid
Denumire clinică: Abnormal eyelid morphology
An abnormality of the eyelids.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the eyelids
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Abnormality of the eyelidHP:0000492
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the eyelid, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu55 de gene asociate cu Abnormality of the eyelid
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the eyelid. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNND1catenin delta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 15 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Eye folds652 de gene
- Corners of eye widely separated185 de gene
- Everted eyelid63 de gene
- Inflammation of eyelids62 de gene
- Abnormal eyelashes43 de gene
- Eyelid folded in31 de gene
- Fullness of eyelids29 de gene
- Eyelids stay open23 de gene
- Euryblepharon19 de gene
- Adhesion of eyelids16 de gene
- Baggy eyes12 de gene
- Palpebral thickening8 de gene
- Epiblepharon7 de gene
- Hooded eyelid6 de gene
- Abnormality of the palpebral fissures3 de gene
- Eyelid stuck to eyeball3 de gene
- Eyelid nodules2 de gene
- Corneopalpebral synechiae1 genă
- Multiple eyelid beaded papules1 genă
- Multiple eyelid margin cysts1 genă
- Abnormal levator palpebrae superioris morphology
- Eyelid retraction
- Failure of development of eyelid
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni