Trăsătură
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Rezumat
- Denumit și
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cleft upper lip, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu103 de gene asociate cu Cleft upper lip
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cleft upper lip. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH1cadherin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF8PHD finger protein 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 63 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXC2forkhead box C2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni