Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Metopic synostosis

Premature fusion of the metopic suture.

HPO HP:0011330

Rezumat

Denumit și
Metopic craniosynostosis, Metopic suture craniosynostosis
Sistem corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 de gene asociate cu Metopic synostosis

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Metopic synostosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
GON4Lgon-4 likeÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
GPC3glypican 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NFIAnuclear factor I AÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
PTCH1patched 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADes (30–79%)În 1 afecțiune
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TDes (30–79%)În 1 afecțiune
SIX2SIX homeobox 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
CDK8cyclin dependent kinase 8Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DDB1damage specific DNA binding protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DIAPH1diaphanous related formin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ERFETS2 repressor factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FBXO11F-box protein 11Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GLI3GLI family zinc finger 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
MSX2msh homeobox 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
OTUD5OTU deubiquitinase 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
POLR1ARNA polymerase I subunit AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SONSON DNA and RNA binding proteinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TMEM216transmembrane protein 216Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
WDR35WD repeat domain 35NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of the metopic suture

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu