AtlasAtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dysostosis-multiplex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Dysostosis multiplex și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu24 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Lysosomal Storage DiseaseReads 19 of these genesFUCA1GALNSGLB1GNPTABIDUANAGLUAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 4 of these genesNAGLUGNSHGSNATSGSHAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 5 of these genesFUCA1MAN2B1NEU1AGACTSAAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 2 of these genesGNPTABGNPTGAbout this report →
Show 20 more reports
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)Reads 1 of these genesIDSAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome)Reads 1 of these genesGALNSAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Reads 1 of these genesARSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
Citiți genele legate de Dysostosis multiplex și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu22 de gene asociate cu Dysostosis multiplex
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Dysostosis multiplex. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSAcathepsin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
