Trăsătură
Enlargement of craniofacial bones
Denumire clinică: Craniofacial hyperostosis
Excessive growth of the craniofacial bones.
Rezumat
- Denumit și
- Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/craniofacial-hyperostosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Enlargement of craniofacial bones și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu33 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- DNA Repair DiseaseReads 7 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Ghosal Haematodiaphyseal DysplasiaReads 1 of these genesTBXAS1About this report →
- H SyndromeReads 1 of these genesSLC29A3About this report →
Show 29 more reports
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesSOSTLRP5About this report →
- OsteopetrosisReads 3 of these genesLRP5TCIRG1TNFRSF11AAbout this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Inherited ArthropathiesReads 1 of these genesANKHAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesTNFRSF11AAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesLRP5SP7About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesRPS6KA3SMAD4About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
Citiți genele legate de Enlargement of craniofacial bones și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu24 de gene asociate cu Enlargement of craniofacial bones
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlargement of craniofacial bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SOSTsclerostin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
