Trăsătură

Disproportionately short upper portion of limb

Denumire clinică: Rhizomelia

Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).

HPO HP:0008905

Denumit și: Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Sistem corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system Growth abnormality

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/rhizomelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Disproportionately short upper portion of limb și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

66 de gene asociate cu Disproportionately short upper portion of limb

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Disproportionately short upper portion of limb. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ACANaggrecan	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
CFAP410cilia and flagella associated protein 410	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CRTAPcartilage associated protein	Întotdeauna	În 1 afecțiune
DYMdymeclin	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GSCgoosecoid homeobox	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IFT122intraflagellar transport 122	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
IFT140intraflagellar transport 140	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
IFT43intraflagellar transport 43	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
LBRlamin B receptor	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic	Întotdeauna	În 1 afecțiune
POC1APOC1 centriolar protein A	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SERPINH1serpin family H member 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SIK3SIK family kinase 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Întotdeauna	În 1 afecțiune
WDR19WD repeat domain 19	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
WDR35WD repeat domain 35	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
FZD2frizzled class receptor 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
GPC6glypican 6	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
HDAC6histone deacetylase 6	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
IFT52intraflagellar transport 52	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CEP57centrosomal protein 57	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni

Afișează încă 26 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
FLNBfilamin B	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
GDF5growth differentiation factor 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KYNUkynureninase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MAB21L2mab-21 like 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TONSLtonsoku like, DNA repair protein	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CTSKcathepsin K	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KMT2Alysine methyltransferase 2A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
AGPSalkylglycerone phosphate synthase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CEP120centrosomal protein 120	Neînregistrat	În 1 afecțiune
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GPX4glutathione peroxidase 4	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IFT80intraflagellar transport 80	Neînregistrat	În 1 afecțiune
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MMP13matrix metallopeptidase 13	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TBX15T-box transcription factor 15	Neînregistrat	În 1 afecțiune
WNT5AWnt family member 5A	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Disproportionate short-limb short stature Limb undergrowth

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.