Trăsătură

Abnormal shape of cartilage

Denumire clinică: Abnormal cartilage morphology

Any morphological abnormality of cartilage.

HPO HP:0002763

Denumit și: Abnormality of cartilage morphology
Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of cartilage, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

8 de gene asociate cu Abnormal shape of cartilage

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape of cartilage. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormally shaped skeletal

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.