Trăsătură
Triangular head shape
Denumire clinică: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Rezumat
- Denumit și
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Triangular head shape, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu48 de gene asociate cu Triangular head shape
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Triangular head shape. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CD96CD96 molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACHD1cache domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 8 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni