Trăsătură
Shortened long bone of hand
Denumire clinică: Short metacarpal
Diminished length of one or more metacarpal bones in relation to the others of the same hand or to the contralateral metacarpal.
Rezumat
- Denumit și
- Brachymetacarpalia, Hypoplastic metacarpal, Metacarpal hypoplasia, Short metacarpals, Shortened long bones of hand, Shortened metacarpals, Shortening of metacarpals
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Shortened long bone of hand, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu94 de gene asociate cu Shortened long bone of hand
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Shortened long bone of hand. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLDN16claudin 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HHAThedgehog acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HOXD13homeobox D13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 54 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX16syntaxin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Shortened 1st long bone of hand31 de gene
- Shortened 4th long bone of hand20 de gene
- Shortened 5th long bone of hand15 de gene
- Shortened 3rd long bone of hand4 de gene
- Shortened 2nd long bone of hand3 de gene
- Short long bone of hand with rounded innermost ends1 genă
- Short, cube shaped long bone of hand1 genă
- Shortening of all metacarpals1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni