Trăsătură
Papilledema
Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Papilledema, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu29 de gene asociate cu Papilledema
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Papilledema. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni