AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Abnormally close eyes
Denumire clinică: Hypotelorism
Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes).
Rezumat
- Denumit și
- Closely spaced eyes, Decreased distance between eye sockets, Decreased distance between eyes, Decreased interpupillary distance, Decreased orbital separation, Ocular hypotelorism
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypotelorism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormally close eyesHP:0000601
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Abnormally close eyes și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu157 de gene asociate cu Abnormally close eyes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormally close eyes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NINninein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 117 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni