Trăsătură
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Rezumat
- Denumit și
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu19 de gene asociate cu Short face
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDAectodysplasin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX9paired box 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBBubiquitin B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT10AWnt family member 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT10BWnt family member 10B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni