Característica
Acute liver failure
Nome clínico: Acute hepatic failure
Hepatic failure refers to the inability of the liver to perform its normal synthetic and metabolic functions, which can result in coagulopathy and alteration in the mental status of a previously healthy individual. Hepatic failure is defined as acute if there is onset of encephalopathy within 8 weeks of the onset of symptoms in a patient with a previously healthy liver.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test28 genes associados a Acute liver failure
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acute liver failure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYC1cytochrome c1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Não registado | Em 1 doença |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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