Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 18,5 kb
Baltymas
1 239 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
POLG1, POLGA
MANE Select transkriptas
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Ataksijos ir neuropatijos spektras

      Su POLG ar TWNK susijusi liga, sukelianti pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimus, jutimo nervų pažeidimą, akių judesių sutrikimus ir kartais traukulius.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda valdyti traukulius, įskaitant valproato vengimą.

    • Progresuojanti išorinė oftalmoplegija su mitochondrijų DNR deleցijomis

      Ją sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, SLC25A4 ir RRM2B, variantai, dėl kurių atsiranda daugybinės mitochondrijų DNR deleցijos. Tai sukelia kritusius voките vokus, silpnus akių judesius ir raumenų silpnumą, dažniausiai suaugus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti akių, širdies ir rijimo funkciją bei vengti valproato esant POLG ligai.

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Kaip išdėstytas POLG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra POLG. POLG ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 88 825 572 iki 89 825 571.Chromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, tiesioginė grandinėACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, atvirkštinė grandinėHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, atvirkštinė grandinėMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, tiesioginė grandinėABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, atvirkštinė grandinėRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, tiesioginė grandinėFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, atvirkštinė grandinėPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, atvirkštinė grandinėPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, atvirkštinė grandinėRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, tiesioginė grandinėTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, atvirkštinė grandinėKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, atvirkštinė grandinėPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, atvirkštinė grandinėPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, tiesioginė grandinėWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, atvirkštinė grandinėMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, tiesioginė grandinėMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, atvirkštinė grandinėANPEPPOLG diagrama: 23 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 22: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 37 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 89 316 320–89 316 827, 508 baziųEksonas 22: 89 317 376–89 317 536, 161 bazėEksonas 21: 89 318 541–89 318 749, 209 baziųEksonas 20: 89 318 931–89 319 099, 169 baziųEksonas 19: 89 319 228–89 319 350, 123 baziųEksonas 18: 89 320 766–89 321 012, 247 baziųEksonas 17: 89 321 125–89 321 260, 136 baziųEksonas 16: 89 321 736–89 321 853, 118 baziųEksonas 15: 89 321 962–89 322 015, 54 baziųEksonas 14: 89 322 742–89 322 902, 161 bazėEksonas 13: 89 323 404–89 323 511, 108 baziųEksonas 12: 89 323 815–89 323 901, 87 baziųEksonas 11: 89 324 107–89 324 227, 121 bazėEksonas 10: 89 325 450–89 325 686, 237 baziųEksonas 9: 89 326 612–89 326 738, 127 baziųEksonas 8: 89 326 912–89 327 063, 152 baziųEksonas 7: 89 327 167–89 327 349, 183 baziųEksonas 6: 89 328 456–89 328 535, 80 baziųEksonas 5: 89 328 685–89 328 831, 147 baziųEksonas 4: 89 328 943–89 329 110, 168 baziųEksonas 3: 89 330 081–89 330 276, 196 baziųEksonas 2: 89 333 096–89 333 913, 818 baziųEksonas 1: 89 334 673–89 334 824, 152 bazių2322201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 18,5 kb geno; 3 720 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLG

356

POLG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,5 kb POLG geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLG genas: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG genas: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test