Característica
Malnutrition
A deficiency in the intake of energy and nutrients.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test43 genes associados a Malnutrition
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Malnutrition. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTRCchymotrypsin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Não registado | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Não registado | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Não registado | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 2 doenças |
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Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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