Característica
Overactive thyroid
Nome clínico: Hyperthyroidism
An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Overactive thyroid
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Overactive thyroid. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sempre | Em 2 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Sempre | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sempre | Em 2 doenças |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sempre | Em 4 doenças |
| CDH23cadherin related 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Não registado | Em 1 doença |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Não registado | Em 1 doença |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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