Característica
High levels of ketone bodies
Nome clínico: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Resumo
- Também conhecida como
- Hyperketosis
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a High levels of ketone bodies
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High levels of ketone bodies. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GYS2glycogen synthase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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