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Característica
Facial diplegia
Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy).
Resumo
- Também conhecida como
- Bilateral facial weakness, Facial paresis, bilateral
Facial diplegiaHP:0001349
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Read the genes linked to Facial diplegia, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test46 genes associados a Facial diplegia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Facial diplegia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | Em 2 doenças |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 6 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DMPKDM1 protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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