Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 18,5 kb
Valk
1239 aminohapet
Tuntud ka kui
POLG1, POLGA
MANE Select transkript
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Ataksia-neuropaatia spekter

      POLG- või TWNK-ga seotud häire, mis põhjustab tasakaaluhäireid ja koordinatsiooniprobleeme, sensoorse närvi kahjustust, silmaliigutuste häireid ning mõnikord krambihooge.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab krambiravi, sealhulgas valproaadi vältimist.

    • Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas POLG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub POLG. POLG ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 15, vahemikus 88 825 572 kuni 89 825 571.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, otsene ahelACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, pöördne ahelHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, pöördne ahelMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, otsene ahelABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, pöördne ahelRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, otsene ahelFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, pöördne ahelPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, pöördne ahelPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, pöördne ahelRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, otsene ahelTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, pöördne ahelKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, pöördne ahelPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, pöördne ahelPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, otsene ahelWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, pöördne ahelMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, otsene ahelMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, pöördne ahelANPEPPOLG skeem: 23 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 22: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 89 316 320–89 316 827, 508 alustEkson 22: 89 317 376–89 317 536, 161 alustEkson 21: 89 318 541–89 318 749, 209 alustEkson 20: 89 318 931–89 319 099, 169 alustEkson 19: 89 319 228–89 319 350, 123 alustEkson 18: 89 320 766–89 321 012, 247 alustEkson 17: 89 321 125–89 321 260, 136 alustEkson 16: 89 321 736–89 321 853, 118 alustEkson 15: 89 321 962–89 322 015, 54 alustEkson 14: 89 322 742–89 322 902, 161 alustEkson 13: 89 323 404–89 323 511, 108 alustEkson 12: 89 323 815–89 323 901, 87 alustEkson 11: 89 324 107–89 324 227, 121 alustEkson 10: 89 325 450–89 325 686, 237 alustEkson 9: 89 326 612–89 326 738, 127 alustEkson 8: 89 326 912–89 327 063, 152 alustEkson 7: 89 327 167–89 327 349, 183 alustEkson 6: 89 328 456–89 328 535, 80 alustEkson 5: 89 328 685–89 328 831, 147 alustEkson 4: 89 328 943–89 329 110, 168 alustEkson 3: 89 330 081–89 330 276, 196 alustEkson 2: 89 333 096–89 333 913, 818 alustEkson 1: 89 334 673–89 334 824, 152 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 18,5 kb; neist 3720 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLG

356

kohad geenis POLG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLG 18,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLG geen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG geen: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test