Característica
Slow breathing
Nome clínico: Hypoventilation
A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).
Resumo
- Também conhecida como
- Under breathing, Alveolar hypoventilation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test33 genes associados a Slow breathing
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Slow breathing. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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