Característica
Accumulation of fluid in the abdomen
Nome clínico: Ascites
Accumulation of fluid in the peritoneal cavity (between the layers of the peritoneum that lines the abdomen).
Resumo
- Também conhecida como
- Peritoneal effusion
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Accumulation of fluid in the abdomen. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | Sempre | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 2 doenças |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| KRT18keratin 18 | Sempre | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 97 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KIF20Akinesin family member 20A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPHB4EPH receptor B4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX6regulatory factor X6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SP110SP110 nuclear body protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPIBSpi-B transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRG4proteoglycan 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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