Característica
Weak voice
Reduced intensity (volume) of speech.
Resumo
- Também conhecida como
- Soft voice, Quiet voice
- Sistema do corpo
- Abnormality of the voice
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Weak voice
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Weak voice. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYT2synaptotagmin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Não registado | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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