Característica
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test59 genes associados a Slurred speech
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Slurred speech. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANO10anoctamin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 19 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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