Característica
Partial paralysis of legs
Nome clínico: Paraparesis
Weakness or partial paralysis in the lower limbs.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Partial paralysis of legs
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Partial paralysis of legs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SP110SP110 nuclear body protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Não registado | Em 1 doença |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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