Característica
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Resumo
- Também conhecida como
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test91 genes associados a Coma
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Coma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | Em 1 doença |
| NIT1nitrilase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYC1cytochrome c1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 51 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| INSinsulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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