Característica
Progressive brain disease
Nome clínico: Progressive encephalopathy
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive brain disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Não registado | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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