Característica
Small intestinal dysmotility
Abnormal small intestinal contractions, such as spasms and intestinal paralysis related to the loss of the ability of the gut to coordinate muscular activity because of endogenous or exogenous causes.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small intestinal dysmotility. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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