Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 18,5 kb:n alueella
Proteiini
1 239 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
POLG1, POLGA
MANE Select -transkripti
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Ataksia-neuropatia-kirjo

      POLG- tai TWNK-geeniin liittyvä sairaus, joka aiheuttaa tasapaino- ja koordinaatio-ongelmia, tuntohermovaurioita, silmänliikehäiriöitä ja joskus kohtauksia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa kohtausten hoitoa, mukaan lukien valproaatin välttämistä.

    • Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia mitokondrion DNA:n deleetioilla

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B, variantit, jotka johtavat useisiin mitokondrion DNA:n deleetioihin. Ne aiheuttavat luomisen, heikentyneen silmänliikkeiden ja lihasheikkouden, yleensä aikuisiässä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, sydämen ja nielemisen toiminnan seurantaa sekä POLG-sairaudessa valproaatin välttämistä.

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

POLG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa POLG-geenin sijainnin. POLG ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 88 825 572–89 825 571.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, juoste eteenpäinACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, juoste taaksepäinHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, juoste taaksepäinMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, juoste eteenpäinABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, juoste taaksepäinRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, juoste eteenpäinFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, juoste taaksepäinPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, juoste taaksepäinPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, juoste taaksepäinRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, juoste eteenpäinTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, juoste taaksepäinKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, juoste taaksepäinPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, juoste taaksepäinPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, juoste eteenpäinWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, juoste taaksepäinMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, juoste eteenpäinMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, juoste taaksepäinANPEPPOLG-kaavio: 23 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 89 316 320–89 316 827, 508 emästäEkson 22: 89 317 376–89 317 536, 161 emästäEkson 21: 89 318 541–89 318 749, 209 emästäEkson 20: 89 318 931–89 319 099, 169 emästäEkson 19: 89 319 228–89 319 350, 123 emästäEkson 18: 89 320 766–89 321 012, 247 emästäEkson 17: 89 321 125–89 321 260, 136 emästäEkson 16: 89 321 736–89 321 853, 118 emästäEkson 15: 89 321 962–89 322 015, 54 emästäEkson 14: 89 322 742–89 322 902, 161 emästäEkson 13: 89 323 404–89 323 511, 108 emästäEkson 12: 89 323 815–89 323 901, 87 emästäEkson 11: 89 324 107–89 324 227, 121 emästäEkson 10: 89 325 450–89 325 686, 237 emästäEkson 9: 89 326 612–89 326 738, 127 emästäEkson 8: 89 326 912–89 327 063, 152 emästäEkson 7: 89 327 167–89 327 349, 183 emästäEkson 6: 89 328 456–89 328 535, 80 emästäEkson 5: 89 328 685–89 328 831, 147 emästäEkson 4: 89 328 943–89 329 110, 168 emästäEkson 3: 89 330 081–89 330 276, 196 emästäEkson 2: 89 333 096–89 333 913, 818 emästäEkson 1: 89 334 673–89 334 824, 152 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 18,5 kb:stä; 3 720 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLG

356

POLG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,5 kb geenistä POLG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin POLG liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POLG voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 93 piirrettä lisää

Abnormality of the musculoskeletal system

Näytä 30 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLG-geeni: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG-geeni: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test