Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 18,5 kb
Protein
1.239 aminosyrer
Også kendt som
POLG1, POLGA
MANE Select-transkript
ENST00000268124.11NM_002693.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Ataksi-neuropati-spektret

      En POLG- eller TWNK-relateret sygdom, der giver balance- og koordinationsproblemer, skade på sensoriske nerver, problemer med øjenbevægelser og somme tider krampeanfald.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder behandling af krampeanfald, herunder undgåelse af valproat.

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Sådan er POLG opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved POLG. POLG og 16 gener i nærheden på kromosom 15, fra 88.825.572 til 89.825.571.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, fremadrettet-strengACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, omvendt-strengHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, omvendt-strengMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, fremadrettet-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, omvendt-strengRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, fremadrettet-strengFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, omvendt-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omvendt-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omvendt-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, fremadrettet-strengTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, omvendt-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omvendt-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omvendt-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, fremadrettet-strengWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, omvendt-strengMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, fremadrettet-strengMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, omvendt-strengANPEPDiagram af POLG: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 22: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 37 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 89.316.320–89.316.827, 508 baserExon 22: 89.317.376–89.317.536, 161 baserExon 21: 89.318.541–89.318.749, 209 baserExon 20: 89.318.931–89.319.099, 169 baserExon 19: 89.319.228–89.319.350, 123 baserExon 18: 89.320.766–89.321.012, 247 baserExon 17: 89.321.125–89.321.260, 136 baserExon 16: 89.321.736–89.321.853, 118 baserExon 15: 89.321.962–89.322.015, 54 baserExon 14: 89.322.742–89.322.902, 161 baserExon 13: 89.323.404–89.323.511, 108 baserExon 12: 89.323.815–89.323.901, 87 baserExon 11: 89.324.107–89.324.227, 121 baserExon 10: 89.325.450–89.325.686, 237 baserExon 9: 89.326.612–89.326.738, 127 baserExon 8: 89.326.912–89.327.063, 152 baserExon 7: 89.327.167–89.327.349, 183 baserExon 6: 89.328.456–89.328.535, 80 baserExon 5: 89.328.685–89.328.831, 147 baserExon 4: 89.328.943–89.329.110, 168 baserExon 3: 89.330.081–89.330.276, 196 baserExon 2: 89.333.096–89.333.913, 818 baserExon 1: 89.334.673–89.334.824, 152 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 18,5 kb; 3.720 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLG

356

positioner i POLG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,5 kb af POLG, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLG-genet: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG-genet: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polg

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test