Característica

Ethylmalonic aciduria

The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003219

Sistema do corpo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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10 genes associados a Ethylmalonic aciduria

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ethylmalonic aciduria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase	Sempre	Em 2 doenças
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Não registado	Em 1 doença
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Não registado	Em 1 doença
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Não registado	Em 1 doença
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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