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Característica

Uncoordinated limb movement

Nome clínico: Limb dysmetria

A type of dysmetria involving the limbs.

HPO HP:0002406

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the nervous system

19 genes associados a Uncoordinated limb movement

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Uncoordinated limb movement. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1SempreEm 2 doenças
DAB1DAB adaptor protein 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitFrequente (30–79%)Em 1 doença
PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit BbetaFrequente (30–79%)Em 1 doença
WASHC5WASH complex subunit 5Frequente (30–79%)Em 1 doença
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
RNASEH1ribonuclease H1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BPor vezes (5–29%)Em 1 doença
GBA2glucosylceramidase beta 2Não registadoEm 1 doença
JAM2junctional adhesion molecule 2Não registadoEm 1 doença
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Não registadoEm 1 doença
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseNão registadoEm 1 doença
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitNão registadoEm 1 doença
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNão registadoEm 1 doença
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNão registadoEm 1 doença
SLC20A2solute carrier family 20 member 2Não registadoEm 1 doença
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Não registadoEm 1 doença
ZFHX3zinc finger homeobox 3Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Lack of coordination of movement

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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