Característica
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Resumo
- Também conhecida como
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test122 genes associados a Generalized muscle weakness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Generalized muscle weakness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 5 doenças |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 2 doenças |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | Em 2 doenças |
| LMOD3leiomodin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTNtitin | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 2 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DAOD-amino acid oxidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 82 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEFHneurofilament heavy chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACY1aminoacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGKacylglycerol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Não registado | Em 1 doença |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Não registado | Em 1 doença |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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