Característica
Enlarged thyroid gland in neck
Nome clínico: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Resumo
- Também conhecida como
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged thyroid gland in neck. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Sempre | Em 2 doenças |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Sempre | Em 3 doenças |
| TPOthyroid peroxidase | Sempre | Em 2 doenças |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sempre | Em 4 doenças |
| CDH23cadherin related 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXI1forkhead box I1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXE1forkhead box E1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Não registado | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Não registado | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
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| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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