AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Característica
Progressive muscle weakness
Resumo
- Também conhecida como
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-muscle-weakness.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProgressive muscle weaknessHP:0003323
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Leia os genes ligados a Progressive muscle weakness, e o resto do seu genoma, com um só teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test64 genes associados a Progressive muscle weakness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive muscle weakness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANO5anoctamin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 24 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas