Característica
Lack of coordination of movement
Nome clínico: Dysmetria
A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test179 genes associados a Lack of coordination of movement
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lack of coordination of movement. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATG5autophagy related 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sempre | Em 2 doenças |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sempre | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sempre | Em 2 doenças |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 2 doenças |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 139 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| TGM6transglutaminase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | Em 2 doenças |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAPN1calpain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDYNprodynorphin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SFXN4sideroflexin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Não registado | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Não registado | Em 1 doença |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Não registado | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Não registado | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Não registado | Em 1 doença |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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