Característica
Increased lactate in body
Nome clínico: Lactic acidosis
An abnormal buildup of lactic acid in the body, leading to acidification of the blood and other bodily fluids.
Resumo
- Também conhecida como
- Hyperlacticacidemia, Lactic acidemia, Lacticacidemia, Lacticacidosis
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased lactate in body. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| AGKacylglycerol kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sempre | Em 2 doenças |
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Sempre | Em 1 doença |
| CYC1cytochrome c1 | Sempre | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Sempre | Em 2 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | Em 2 doenças |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sempre | Em 2 doenças |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 162 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 2 doenças |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PCpyruvate carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | Em 1 doença |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SERAC1serine active site containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAP3death associated protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Não registado | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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