Característica

Delayed gastric emptying

Nome clínico: Gastroparesis

Decreased strength of the muscle layer of stomach, which leads to a decreased ability to empty the contents of the stomach despite the absence of obstruction.

HPO HP:0002578

Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system Abnormality of the musculoskeletal system

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36 genes associados a Delayed gastric emptying

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed gastric emptying. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5	Sempre	Em 1 doença
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Sempre	Em 1 doença
MPEG1macrophage expressed 1	Sempre	Em 1 doença
RAD21RAD21 cohesin complex component	Sempre	Em 1 doença
AFF4ALF transcription elongation factor 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP7AATPase copper transporting alpha	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Frequente (30–79%)	Em 5 doenças
TYMPthymidine phosphorylase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ACTG2actin gamma 2, smooth muscle	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
HTRA2HtrA serine peptidase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRRK2leucine rich repeat kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAGEL2MAGE family member L2	Por vezes (5–29%)	Em 3 doenças
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MYH11myosin heavy chain 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDNnecdin, MAGE family member	Por vezes (5–29%)	Em 3 doenças
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Por vezes (5–29%)	Em 3 doenças
PARK7Parkinsonism associated deglycase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PINK1PTEN induced kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PODXLpodocalyxin like	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SNCAsynuclein alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	Por vezes (5–29%)	Em 3 doenças
SONSON DNA and RNA binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SYNJ1synaptojanin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Por vezes (5–29%)	Em 3 doenças
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZFXzinc finger protein X-linked	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM70transmembrane protein 70	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of digestive system physiology Issue with muscle function

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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