Característica
Abnormal vestibular function
An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.
Resumo
- Também conhecida como
- Impaired vestibular function, Interictal vestibular dysfunction, Vestibular function defect
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test38 genes associados a Abnormal vestibular function
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal vestibular function. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLIC5CLIC family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ESPNespin | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM132Etransmembrane protein 132E | Sempre | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COCHcochlin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSGarylsulfatase G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CEP78centrosomal protein 78 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO6myosin VI | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Não registado | Em 1 doença |
| CIB2calcium and integrin binding family member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FOXI1forkhead box I1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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