Característica
Bell's palsy
Nome clínico: Facial palsy
Facial nerve palsy is a dysfunction of cranial nerve VII (the facial nerve) that results in inability to control facial muscles on the affected side with weakness of the muscles of facial expression and eye closure. This can either be present in unilateral or bilateral form.
Resumo
- Também conhecida como
- Cranial nerve VII palsy, Facial nerve palsy, Facial nerve paralysis, Facial palsy, unilateral or bilateral, Seventh cranial nerve palsy, VII th cranial nerve palsy
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test157 genes associados a Bell's palsy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bell's palsy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Sempre | Em 2 doenças |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 4 doenças |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CFL2cofilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GSNgelsolin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 117 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANO5anoctamin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CAPN3calpain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SIX5SIX homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Não registado | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DESdesmin | Não registado | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Não registado | Em 1 doença |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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