Característica
Vegetative state
The absence of wakefulness and consciousness, but in contrast to a coma, there is involuntary opening of the eyes and movements such as teeth grinding, yawning, or thrashing of the extremities.
Resumo
- Também conhecida como
- Unresponsive wakefulness
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Vegetative state
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Vegetative state. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 4 doenças |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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